ABSTRACT
Introducción: El Síndrome de Werner es un raro trastorno genético de envejecimiento prematuro. Caso clínico: Varón de 38 años, con historia de cese precoz del crecimiento y falta de desarrollo puberal. Además de haber sido operado por fracturas recurrentes de extremidades y cataratas bilateral. A los 15 - 20 años su aspecto fisico comienza a cambiar adquiriendo un aspecto senil. A los 23 años es diagnosticado de diabetes mellitus y esquizofrenia. Es evaluado y se le encuentra osteoporosis, desnutrición y depresión, iniciando tratamiento con buena respuesta. Conclusión: Se presenta un caso de Síndrome de Werner con criterios diagnósticos definidos.
Introduction: Werner' s syndrome is a rare genetic disorder of premature aging. Case report: A 38 years old man, with a history of early cessation of growth and lack of pubertal development. Besides being operated by recurrent fractures oflimbs and bilateral cataracts. At 15 to 20 years his physical appearance begins to change acquiring a senile aspect. At 23 he was diagnosed with diabetes mellitus and schizophrenia. It is evaluated and is found osteoporosis, malnutrition and depression, initiating treatment with good response. Conclusion: We report a case of Werner syndrome with defined diagnostic criteria.
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Aging, Premature/pathology , Werner SyndromeABSTRACT
Se presenta el caso de un feto acárdico, nacido de parto gemelar, siendo el primer caso reportado en la literatura peruana. Se describe los hallazgos de necropsia y estudio cromosómico. Se discute la etiología de esta anomalía y su incidencia en la población
Subject(s)
Humans , Female , Infant, Newborn , Adult , Fetal Heart/abnormalities , Fetal Heart/pathology , Peru , Twins, Monozygotic/classificationABSTRACT
Se reporta el caso de un recién nacido con características del síndrome de Smith-Lemli-Opitz, con genitales femeninos y cariotipo 46, XY, el cual presenta además signos del llamado síndrome de Bandas Amnioticas (ADAM), constituye el primer caso reportado de esta asociación, se revisa la literatura y se hace la correlación entre el grado de compromiso genital y la severidad de la expresión fenotípica